Niepełnosprawność intelektualna/autyzm
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca na wykrycie mikrodelecje i mikroduplikacje w interesujących nas regionów
Opis kliniczny: Diagnostyczne sondy testu P343-C2 są zlokalizowane w rejonach chromosomalnych, których rearanżacje (delecje i duplikacje), zgodnie z piśmiennictwem naukowym mają związek z autyzmem: 15q11, 15q13, 16p11.2 oraz 22q13.3.
Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni