Nietolerancja laktozy to częsta przypadłość utrudniająca codzienne funkcjonowanie.
Częstość występowania wśród dorosłych wacha się od 5 % do 70 % w Europie i aż od 80% do 100 % w Azji i Afryce.
Nietolerancja laktozy a alergia na mleko
Nietolerancja laktozy jest często mylona z alergią na mleko z uwagi na podobne objawy obu dolegliwości. Różnice stanowi cząsteczka powodująca rozwój objawów. W przypadku alergii na mleko czynnikiem alergizującym jest białko mleka ( kazeina, alfa-laktoalbuminy, beta-laktoglobuliny oraz albuminy) a nietolerancja rozwija się z powodu obecności w mleku cukru jakim jest laktoza.
Każde ssacze mleko, zawiera laktozę.
Przyczyny nietolerancji laktozy
Główną przyczyną nietolerancji laktozy jest wrodzony brak enzymu laktazy. Pierwsze objawy można zaobserwować około 2 roku życia, jednak częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem. Dolegliwość ta najczęściej diagnozowana jest w okresie dojrzewania i u osób dorosłych.
Poza wrodzonym brakiem laktazy ( alaktazją) lub niedoborem (hipolaktazja) enzymu laktazy, nietolerancja laktozy rozwinąć się może na skutek chorób powodujących niszczenie nabłonków i kosmków jelitowych odpowiedzialnych za wytwarzanie laktazy, stan ten określany jest wtórną lub nabytą nietolerancją.
Objawy nietolerancji laktozy
W zależności od stopnia nietolerancji, objawy pojawiają się od kilku minut do 2 godzin od spożycia produktu mlecznego. Do charakterystycznych objawów należą:
• nudności
• wzdęcia
• przelewania w jelitach
• uczucie pełności
• kolka jelitowa
• kwaśne stolce u dzieci
Badania na nietolerancję laktozy
Wyróżnia się kilka rodzajów badań pomocnych w diagnostyce nietolerancji laktozy.
• Wodorowy test oddechowy: polega na podaniu do spożycia laktozy a następnie oceny ilości wydychanego wodoru, który powstaje na skutek fermentacji z udziałem bakterii w jelitach.
• Test doustnego podawania laktozy: badanie poziomu glukozy we krwi przed i po podaniu doustnym laktozy, która ulega rozkładowi do glukozy i galaktozy.
• Badanie krwi: badanie nietolerancji pokarmowej, testy alergiczne, badanie poziomu IgE
• Analiza pH stolca: pH: <7 wskazuje na zakwaszenie kału spowodowane resztkami niestrawionej laktozy.
• Próba eliminacyjna: podanie do spożycia niewielkiej ilości produktu spożywczego zawierającego laktozę oraz obserwacja pacjenta pod kątem pojawiających się objawów
• Endoskopia: bardzo skuteczna lecz niestety inwazyjna metoda diagnostyczna w trakcie której pobierana jest biopsja jelita cienkiego w celu oceny produkcji laktazy.
• Badanie genetyczne na nietolerancję laktozy – badania molekularne polimorfizmu genu laktazy (LCT): Nietolerancja laktozy dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i spowodowana jest mutacjami genu LCT (laktazy). Badanie genetyczne na nietolerancję laktozy wykonane jest metodą sekwencjonowania, która polega na określeniu polimorfizmu -13910 C>T (rs4988235) w genie laktazy. Nosiciele homozygoty – CC wykazują nietolerancję laktozy (obniżona bądź brak aktywności enzymu laktazy). Jest to najdokładniejszy sposób diagnostyki nietolerancji pokarmowej.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne na nietolerancję laktozy
• U dorosłych i dzieci powyżej 2 roku życia, z objawami ze strony przewodu pokarmowego po spożyciu produktów mlecznych tj.: wzdęcia, biegunki, nudności, bóle brzucha.
• W celu sprawdzenia czy występująca nietolerancja laktozy to przejściowy problem czy nietolerancja pierwotna
• u dzieci poniżej 5 roku życia, które skarżą się na częste dolegliwości ze strony układu pokarmowego (skurcze, biegunka), badanie wykonywane jest w celu wykluczenia nietolerancji laktozy
Materiał do badań
Wiele zależy od rodzaju zleconego badania, jednak najczęściej materiałem jest krew obwodowa.
Do badania pacjent nie musi być na czczo. Przed pobraniem zaleca się wypicie szklanki wody.
Aby uzyskać dodatkowe informacje zadzwoń pod numer telefonu:
Badania na nietolerancję latkozy – laktaza (LCT)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu polimorfizmu -13910 C>T (rs4988235) w genie laktazy (LCT)
Opis kliniczny: Polimorfizm C-13910T w regionie promotorowym genu laktazy (LCT) obserwowany jest jako substytucja tyminy przez cytozynę w poz. -13910 (1). Nosiciele homozygoty – CC wykazują nietolerancję laktozy (obniżona bądź brak aktywności enzymu laktazy). Laktaza jest enzymem niezbędnym do rozkładu laktozy (dwucukier mleczny) na glukozę i galaktozę. U osób, w których organizmie brakuje laktazy, po spożyciu mleka bądź produktów zawierających laktozę pojawiają się dolegliwości ze strony układu pokarmowego np. biegunki, bóle brzucha itp. Przyczyną nietolerancji laktozy może być brak (alaktazja) bądź niedobór (hipolaktazja) enzymu laktazy. Jednym z głównych powodów nietolerancji laktozy jest tzw. pierwotny (dziedziczny) niedobór laktazy (spadek aktywności enzymu nawet do 5%), objawy najczęściej obserwowane są w okresie dojrzewania lub u dorosłych, rzadko występują u dzieci.
1. Enattah N. S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J. D., Peltonen L., Jarvela I. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet 30:233–237
Wskazania: (-) osoby, u których obserwuje się dolegliwości ze strony układu pokarmowego: biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, nudności itp. po spożyciu produktów zawierających laktozę
Czas realizacji badania: 14 dni