Badany gen | HOXB13 | |
Rodzaj badania | Badanie molekularne | |
Rodzaj materiału biologicznego | Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka | |
Opis badania | Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G84E genu HOXB13. | |
Opis kliniczny | Gen HOXB13, umiejscowiony w regionie 17q21.2, składa się z 2 eksonów i koduje białko złożone z 284 aminokwasów. HOXB13 należy do rodziny genów homeoboksowych, zawierających w swojej strukturze tzw. Homeobox. (1) W polskiej populacji nosicielstwo mutacji G84E genu HOXB13 wiąże się z 5-krotnie zwiększonym ryzykiem raka prostaty. U mężczyzn, nosicieli mutacji u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jednio zachorowania na raka prostaty w krewnych I lub II stopnia ryzyko to było zwiększone 8-krotnie. (2)
1. Akbari M.R., Anderson L.N., Buchanan D.D., Clendenning M., Jenkins M.A., Win A.K., Hopper J.L., Giles G.G., Nam R., Narod S., Gallinger S., Cleary S.P.: Germline HOXB13 p.Gly84Glu mutation and risk of colorectal cancer. Cancer Epidemiol., 2013; 37: 424-427 2. „Genetyka kliniczna nowotworów 2015” pod redakcją Jana Lubińskiego |
|
Wskazania | – mężczyźni, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty | |
Czas realizacji badania | 14 dni | |
Koszt badania | G84E genu HOXB13 |
Laboratorium Badań Genetycznych i Poradnia Genetyczna w Lublinie
20-143 Lublin
ul. Magnoliowa 2
Godziny otwarcia:
Poniedziałek – piątek : 9:00-15:00
telefon: 81 476 1845
email: biuro@lbg.com.pl