Atopia, egzema, wyprysk atopowy czy AZS to częste określenia choroby jaką jest atopowe zapalenie skóry.
Ta powszechna choroba zapalna trwa niestety całe życie. Powoduje silny świąd, suchość i rumień skóry a także przyczynia się do silnego uczucia dyskomfortu podczas codziennego funkcjonowania. Charakterystyczne są okresowe zaostrzenia związane z porą roku lub okresami narażenia na czynniki streso- i alergo- genne. Najczęściej rozwija się we wczesnym okresie dzieciństwa lecz może utrzymywać się również w wieku dorosłym.
Atopowe zapalenie skóry – przyczyny
Obecnie wyróżnia się dwie podstawowe przyczyny rozwoju atopowego zapalenia skóry:
- genetyczne: przyczyną rozwoju egzemy są mutacje genu filagryny ( FLG), która koduje białko uczestniczące w utrzymaniu integralności naskórka. Mutacja genu FLG prowadzi do zaburzenia hydratacji i rozluźnienia tkanki skórnej, w efekcie czego skóra staje się sucha i stanowi słabą barierę dla czynników drażniących i alergenów, które łatwej przenikają i wywołują reakcję alergiczną.
- immunologiczne: podstawą rozwoju choroby jest brak równowagi w limfocytach T pomocniczych ( przewaga limfocytów Th2 nad limfocytami Th1) i wywołany tym wzrost całkowitego IgE w surowicy.
Atopowe zapalenie skóry a badania laboratoryjne
Osoby dotknięte egzemą wymagają specjalnej pielęgnacji skóry a wczesna diagnoza i odpowiednio dobrane leczenie są w stanie zminimalizować rozwój nieprzyjemnych dolegliwości.
W celu diagnostyki AZS przydatne bywa wykonanie badań laboratoryjnych a szczególnie:
- określenie wartości czynników prozapalnych: CRP, IL7, morfologia krwi
- kontrola poziomu witaminy D3
- eliminacja czynników drażniących: panele alergiczne
- badanie genetyczne obejmujące analizę sekwencji genu FLG
W celu wykonania badań pacjent nie musi być na czczo.
Wskazane jest wypicie minimum szklanki wody, szczególnie w okresie letnim.
Materiałem badanym jest krew lub wymaz z policzka (w przypadku badań genetycznych)
Możliwe jest uzyskanie refundacji na wykonanie diagnostyki genetycznej AZS. Lekarz specjalista genetyki klinicznej zleca odpowiednie badania na podstawie wywiadu z pacjentem.
Atopowe zapalenie skóry (AZS) – leczenie
Leczenie AZS to nierzadko trudne i żmudne zadanie. Wymaga dużej dyscypliny i cierpliwości. Należy pamiętać, że konieczne jest przywrócenie „szczelności” skórze poprzez zwalczenie nadmiernej suchości.
W dużej mierze leczenie atopowego zapalenia skóry ogranicza się do zapobieganiu zaostrzeniom. W tym celu zalecane jest:
- unikanie czynników drażniących np. alergeny, środki chemiczne, oraz mycie się natychmiast po kontakcie z nimi
- noszenie luźnej, bawełnianej odzieży i unikanie przegrzania
- krótkie prysznice w letniej wodzie bez użycia mydła
- natłuszczanie ciała emolientami
Aby uzyskać dodatkowe informacje zadzwoń pod numer telefonu:
FLG (filagryna) – atopowe zapalenie skór
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu formy genu FLG odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania atopowego zapalenia skóry, rybia łuska, astma
Opis kliniczny: Gen kodujący profilagrynę (FLG) zlokalizowany jest na chromosomie 1. Filagryna jest jednym z niezbędnych białek do zapewnienia barierowej funkcji naskórka. Badane są dwie mutacje R501X (rs61816761) i 2282del4 (rs558269137) w genie FLG.
Wystąpienie u pacjenta powyższych mutacji zwiększa predyspozycje do pojawienia się objawów wyprysku atopowego (atopowego zapalenia skóry, AZS) (1). Czynnościowe upośledzenie filagryny związane jest również ze zwiększonym ryzykiem uczulenia, podwyższonym całkowitym stężeniem IgE a także u pacjentów obserwuje się wyższą częstość alergicznego nieżytu nosa bądź astmy (2).
1. Palmer CNA, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Zhao Y, Liao H, Lee SP, et al. Common loss-of-function variants of the epider-mal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 2006; 38:441-6.
2. Weidinger, S., Illig, T., Baurecht, H., Irvine, A. D., Rodriquez, E., Diaz-Lacava, A., Klopp, N., Wagenpfeil, S., Zhao, Y., Liao, H., Lee, S. P., Palmer, C. N. A., Jenneck, C., Maintz, L., Hagemann, T., Behrendt, H., Ring, J., Nothen, M. M., McLean, W. H. I., Novak, N. Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations. J. Allergy Clin. Immun. 118: 214-219, 2006. Note: Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 922 only, 2006. Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 724 only, 2006
Wskazania: (-) objawy atopowego zapalenia skóry: świąd, atopia u chorego lub innych członków rodziny, suchość skóry, rogowacenie, podwyższone stężenie IgE w surowicy, skłonność do nawrotowych zakażeń skóry, typowe umiejscowienie zmian, przewlekły i nawrotowy przebieg choroby
Czas realizacji badania: 14 dni roboczych