Diagnostyka chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to zaburzenia spowodowane wadliwym przebiegiem reakcji metabolicznych w organizmie. Dotyczą one wielu układów naszego organizmu, niektóre z nich powodują problemy żywieniowe, inne ograniczają sprawność psychofizyczną lub prowadzą do śmierci. Odżywianie zatem jest bardzo istotne dla prawidłowo funkcjonującego metabolizmu.
Choroby metaboliczne – wrodzone i nabyte
Choroby metaboliczne powstają w wyniku czynników środowiskowych takich jak np. zła dieta lub wskutek mutacji w materiale genetycznym. Choroby te w zależności od przyczyny powstawania, możemy podzielić na wrodzone i nabyte.
Do wrodzonych schorzeń metabolicznych należą m.in.:
- galaktozemia,
- choroba Pompego,
- fenyloketonuria,
- fruktozemia,
- mukopolisacharydoza,
- choroba Wilsona,
- choroba syropu klonowego,
- homocystynuria.
Natomiast do najczęstszych nabytych chorób metabolicznych zalicza się:
- cukrzyca,
- dna moczanowa,
- osteoporoza,
- hiperlipidemia,
- zespół metaboliczny.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób metabolicznych
Dzieci urodzone w Polsce objęte są programem badań przesiewowych noworodków, które wykonuje się już w pierwszych dniach życia. Badania te są bezpłatne i refundowane przez NFZ, jednak zakres identyfikowanych chorób jest niewielki. Są to badania biochemiczne, które określają poziom danej substancji we krwi, natomiast nie badają wadliwych genów. Wyniki badań przesiewowych w kierunku chorób metabolicznych mogą się różnić w zależności od różnych czynników środowiskowych. W efekcie można otrzymać wynik fałszywie ujemny lub fałszywie dodatni. Dlatego też diagnostyka metaboliczna nie powinna opierać się jedynie o wynik badań przesiewowych.
Diagnostyka chorób metabolicznych
W diagnostyce wrodzonych chorób metabolicznych wykorzystywane są nowoczesne badania genetyczne za pomocą, których można wykryć nieprawidłowości w genach na bardzo wczesnym etapie, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów. Dzięki tak wczesnej diagnozie można zapobiec niebezpiecznym skutkom uszkodzenia organizmu. Często choroby metaboliczne u noworodka nie dają żadnych objawów, albo bardzo niespecyficzne takie jak: wymioty, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność lub śpiączkę, zaburzenia rozwoju intelektualnego, ulewanie, częste biegunki, podatność na infekcje, padaczkę, objawy niepożądane po szczepieniu i ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika. Może to być konkretny produkt w diecie, infekcja lub szczepienie. Wykrycie choroby na etapie pierwszych objawów w wieku noworodkowym i niemowlęcym to większa szansa na ich zatrzymanie.
Kiedy wykonać badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych?
Badania genetyczne w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci warto wykonać w następujących przypadkach:
- u zdrowego noworodka,
- jako badanie profilaktyczne dające szansę na wyprzedzenie objawów choroby,
- u dzieci z pierwszymi objawami lub podejrzeniem wrodzonej choroby metabolicznej,
- u noworodków z nieprawidłowym wynikiem refundowanych badań przesiewowych,
- u dzieci, których rodzeństwo, rodzice lub dalsi krewni mają zdiagnozowaną wrodzoną chorobę metaboliczną.
Diagnostyka chorób metabolicznych prowadzona w oparciu o wyniki testów DNA jest płatna. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem DNA, wykorzystującym technologię NGS, jest badanie eksomowe WES. Wynik testu WES może potwierdzić lub wykluczyć diagnozę choroby metabolicznej, co umożliwia wprowadzenie indywidualnego, skutecznego leczenia.
Dlaczego warto przeprowadzić badania WES?
Korzyści, jakie daje wykonanie badania WES to przede wszystkim: możliwość określenia typu choroby metabolicznej u dziecka i dzięki temu, wprowadzenia indywidualnej diety, określenie dalszego przebiegu choroby i wyprzedzenia jej objawów, możliwość uchronienia dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, śpiączka, niewydolność narządów, przedwczesna śmierć, oszacowanie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego, zwiększenie skuteczności terapii poprzez poznanie faktycznego źródła choroby metabolicznej i zastosowanie odpowiedniej diety lub suplementacji, daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, a nawet cofnięcie się niektórych z zaobserwowanych objawów.
Badanie WES pozwala również określić, czy mutacja w genie jest odziedziczona po rodzicach, a jeśli tak – to czy po ojcu czy po matce. Jest to bardzo ważne w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka choroby u potomstwa.
Diagnostyka chorób metabolicznych i ich leczenie
W zależności od rodzaju choroby i stanu zdrowia stosuje się różne metody leczenia.
Należą do nich m.in. leczenie żywieniowe, próba eliminacji substancji toksycznych, wyrównanie zaburzeń elektrolitowych, wyrównanie zaburzeń nawodnienia, utrzymanie efektywnej diurezy, wyrównywanie zaburzeń kwasowo-zasadowych, leczenie wspomagające krążenie i oddychanie.
Gdy na przykład dziecko choruje na fenyloketonurię, wystarczy wykluczyć z jego diety produkty zawierające fenyloalaninę. Kolejnym przykładem jest niedobór karnityny, który wymaga suplementacji karnityną. Wybór odpowiedniej diety musi odbywać się pod kontrolą lekarza.
W przypadku terapii chorób metabolicznych nabytych ważnym krokiem jest poprawa stylu życia pacjenta. Istotnym elementem jest stosowanie odpowiednio dobranej diety.
W cukrzycy typu 1 ważnym celem jest uzyskanie i utrzymanie prawidłowej wartości glikemii, profilu lipidowego i ciśnienia tętniczego. Należy zwiększyć ilość warzyw i owoców w diecie oraz zmniejszyć ilość soli. Podstawowym warunkiem dietoterapii w cukrzycy typu 2 jest zmniejszenie masy ciała przy zwiększonym BMI. Dieta osób z cukrzycą powinna opierać się na produktach z niskim indeksem glikemicznym i z dużą ilością błonnika.
Z kolei sposób leczenia dny moczanowej zależy od etapu choroby. W momencie stwierdzenia podwyższonego poziomu kwasu moczowego we krwi, konieczna jest zmiana stylu życia. Zalecana jest specjalna dieta niskopurynowa oraz stosowanie ziół moczopędnych, które przyspieszają wydalanie kwasu moczowego.
W wielu przypadkach można zapobiec nabytym zaburzeniom metabolicznym poprzez aktywność fizyczną, dobry sen oraz odpowiednią dietę. To sposoby na uniknięcie otyłości, zaburzeń lipidowych, cukrzycy oraz chorób układu krążenia.