Badany gen | CFTR | |
Rodzaj badania | Badanie molekularne | |
Rodzaj materiału biologicznego | Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka | |
Opis badania | Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie CFTR | |
Opis kliniczny | Badanie polega na analizie mutacji delF508 (trójnukleotydowa delecja w eksonie 10) i c.2143delT (p. Leu671X) w genie CFTR. Gen CFTR zlokalizowany jest na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy.
Mukowiscydoza jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny i występuję z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi, zakażeniami w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak przewodów nasiennych u mężczyzn (ang. congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD) (1). Szacuje się, że 1 : 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka. 1. Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek i wsp. 1999. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction 14 (2):371-374. |
|
Wskazania | – w przypadku typowych i nietypowych objawów mukowiscydozy w celu ostatecznej diagnozy,
– u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi, - w celu określenia nosicielstwa w przypadku obciążenia rodzinnego, - w celu określenia nosicielstwa u bezpłodnych par, - przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu |
|
Czas realizacji badania | 14 dni | |
Koszt badania |
Laboratorium Badań Genetycznych i Poradnia Genetyczna w Lublinie
20-143 Lublin
ul. Magnoliowa 2
Godziny otwarcia:
Poniedziałek – piątek : 9:00-15:00
telefon: 81 476 1845
email: biuro@lbg.com.pl