Badania płodności
Rozwijająca się medycyna od lat zmaga się z problemem zajścia w ciążę. Co robić i jak poznać powód takiego stanu rzeczy? Przyczyn może być naprawdę wiele, dlatego tak jak w przypadku wszelkich pozostałych schorzeń niezbędne jest postawienie właściwej diagnozy i rozpoznanie przyczyn niepłodności. Tylko w takim przypadku możliwe jest podjęcie skutecznego leczenia.
Problemy z zajściem w ciążę – od czego zacząć?
Dzięki stałemu rozwojowi medycyny mamy do dyspozycji szereg badań pozwalających na ustalenie konkretnych przyczyn niepłodności, postawienie trafnej diagnozy, a także – co najważniejsze – określenie odpowiedniego leczenia. Zauważając zatem problemy z zajściem w ciążę, należy wziąć pod uwagę między innymi czynniki genetyczne, które mają istotne znaczenie w etiologii niepłodności. Znalezienie, bądź wykluczenie genetycznej przyczyny problemów prokreacyjnych ma duże znaczenie w doborze dalszej diagnostyki, jak również w oszacowaniu ryzyka przekazania dziecku wad genetycznych.
Problem z zajściem w ciążę. Jak wygląda badanie płodności?
Jest wiele czynników, które mogą być przyczyną niepłodności, jednym z nich są zaburzenia genetyczne. Dotyczą one zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Dlatego bardzo ważne jest, żeby diagnostyka genetyczna obejmowała oboje przyszłych rodziców.
Badaniem zalecanym obojgu rodzicom jest badanie kariotypu, które pozwala określić liczbę oraz strukturę chromosomów. Nieprawidłowości występujące w kariotypie mogą być przyczyną problemów prokreacyjnych, jak również odpowiadać za występowanie chorób genetycznych u potomstwa.
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii rekomendują badania genów CFTR i AZF u mężczyzn z podejrzeniem niepłodności. Badanie niepłodności przez diagnozę genu AZF umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y. W obszarze tym znajdują się geny, kodujące białka zaangażowane w proces spermatogenezy. Z kolei mutacja w genie CFTR jest przyczyną wystąpienia niektórych form niepłodności takich jak obustronnego braku lub niedrożności nasieniowodów.
Co jeszcze może powodować problemy z zajściem w ciążę? Przyczyną niepłodności u kobiet może być przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), za które może odpowiadać obecność premutacji w genie FMR1.
Gdzie zrobić badania na płodność?
W przypadku, gdy nie wiemy jakie badanie genetyczne powinniśmy zrobić zalecana jest konsultacja z Lekarzem Specjalistą Genetyki Klinicznej. Pozwoli ona na dobór odpowiedniej diagnostyki zaburzeń genetycznych, które w choć najmniejszym stopniu mogłyby być bezpośrednio lub pośrednio przyczyną problemów z płodnością.