Badania genetyczne dziecka

Badania genetyczne mogą być wykonywane na każdym etapie życia człowieka. Szybka diagnostyka pozwala jednak na wcześniejsze podjęcie działań, mogących zminimalizować objawy różnych dolegliwości i chorób. Zwiększa to także świadomość i pozwala na określenie ryzyka i tendencji do tego typu zachorowań w rodzinie. Jeśli u członka rodziny zdiagnozowany został nowotwór, istnieje duże ryzyko, że któryś z jego krewnych również będzie nosicielem mutacji.

Szereg dostępnych na rynku badań genetycznych dziecka, a także stale rozwijająca się medycyna sprawiają, że coraz lepsze poznanie swojego organizmu staje się możliwe u osób już w najmłodszym wieku.

Badanie genetyczne dziecka

Organizm dorosłego człowieka pod względem genetycznym funkcjonuje w dokładnie ten sam sposób, co ciało dziecka, które jest jedynie mniej rozwinięte. Różne badania potwierdzają, że do zachorowań na niektóre choroby istnieją pewne predyspozycje. Wiele z nich jest po prostu uwarunkowana genetycznie bądź powstaje z powodu mutacji.

Aby mieć pewność w związku z istniejącym ryzykiem rodzinnym czy po prostu chcąc wiedzieć, czy w kwestiach genetycznych dziecka jest coś, czym można się niepokoić, warto sięgnąć po diagnostykę.

Badania genetyczne dziecka odbywają się najczęściej z próbki śliny niemowlęcia, z powodu bezinwazyjności tej metody. Pozwala to także na otrzymanie dużej ilości DNA charakteryzującego się wysoką jakością. W laboratorium genetycznym odpowiedni specjaliści analizują próbkę materiału. To właśnie mutacje genowe odpowiadają za prawdopodobieństwo, a także sposób przebiegania danej choroby. Czas oczekiwania na wyniki tego typu badań wynosi najczęściej kilka tygodni.

Jakie badania genetyczne dziecka warto wykonać?

Podstawowym działaniem zlecanym przez lekarza genetyka jest badanie kariotypu molekularnego, znanego także pod nazwą aCGH. Pozwala ono poznać liczbę, a także strukturę chromosomów. Można również badać pojedyncze geny, by zweryfikować ewentualne mutacje. Na etapie badań genetycznych można także sprawdzić wszelkie predyspozycje do różnego rodzaju nowotworów takich narządów, jak: piersi, jelita grubego, nerek, jajnika, tarczycy, płuc, a także jajowodów, otrzewnej, okrężnicy, prostaty, żołądka i skóry.

Badania genetyczne dziecka | NFZ

Badania genetyczne w ramach NFZ są możliwe w sytuacji, gdy istnieje duże ryzyko chorób nowotworowych w rodzinie, a także w sytuacji przejawiania się wyraźnych objawów. Z bezpłatnych badań mogą skorzystać także dzieci, których rozwój psychoruchowy jest opóźniony, a także te z niepełnosprawnością intelektualną. Do wykonania tych badań na koszt Narodowego Funduszu Zdrowia jest jednak niezbędne uzyskanie skierowania przez lekarza innej specjalności, np. pediatrę. W państwowych placówkach odbywające się genetyczne konsultacje przebiegają bezpłatnie, jednak na czas wizyty należy długo czekać.

Badania genetyczne dziecka | Cena

Cena badań genetycznych zależy od przeprowadzanej metodologii, a także pakietu, który je obejmuje. W zależności od stopnia rozbudowania diagnostyki, cena badań genetycznych będzie proporcjonalnie wzrastała.