ApoB
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji R3500Q (p. Arg506Gln) genu APOB
Opis kliniczny: Badanie polega na analizie mutacji R3500Q, CGG na CAG w eksonie 26 w genie APOB (1). Gen APOB zlokalizowany jest na chromosomie 2. Apolipoproteina B-100 odgrywa kluczową rolę w transporcie cholesterolu. Mutacja w genie APOB zmniejsza powinowactwo do receptora LDL o co najmniej 95% (2). Częstość występowania tej mutacji jest od 1:500 do 1:700 w rasie kaukaskiej (3, 4). Mutacje w genie APOB prowadzą do rozwoju rodzinnej hipercholesterolemii.
1. Soria L.F,. Ludwig E.H., Clarke H.R., Vega G.L., Grundy S.M., McCarthy B.J.. 1989. Association between a specific apolipoprotein B mutation and familial defective apolipoprotein B-100. Proc Natl Acad Sci U S A; 86:587-591.
2. Maher V.M., Gallagher J.J., Myant N.B. 1993. The binding of very low density lipoprotein remnants to the low density lipoprotein receptor in familial defective apolipoprotein B-100. Atherosclerosis;102:51-61.
3. Tybjaerg-Hansen A, Humphries S.E. 1992. Familial defective apolipoprotein B-100: a single mutation that causes hypercholesterolemia and premature coronary artery disease. Atherosclerosis; 96:91-107.
4. Hansen PS, Meinertz H, Jensen HK, Fruergaard P, Launbjerg J, Klausen IC i wsp. 1994. Characteristics of 46 heterozygous carriers and 57 unaffected relatives in five Danish families with familial defective apolipoprotein B-100. Arterioscler Thromb; 14:207-213.
Wskazania: (-) osoby, u których w rodzinie wystąpiły mutacje w genie APOB, (-) osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu
Czas realizacji badania: 14 dni