20-262 Lublin, ul. B. Dobrzańskiego 7 telefon kom.:  728 994 605    telefon:  81 476 1845    email:  biuro@lbg.com.pl 
aktualności
poradnia
badania
zespół
lokalizacja
 

Badania wykonywane w laboratorium

Problemy prokreacyjne /
badania dla par planujących ciążę

kariotyp »»» opis »»»

MTHFR »»» opis »»»

AZF »»» opis »»»

Protrombina »»» opis »»»

CFTR »»» opis »»»

Badania genetyczne predyspozycji do nowotworów

nowotwór piersi

» BRCA1 »»» opis »»»

» CHEK2 »»» opis »»»

» BRCA2 »»» opis »»»

» P16 »»» opis »»»

» CYP1B1 »»» opis »»»

» NOD2 »»» opis »»»

» NBS1 »»» opis »»»

nowotwór jajnika

» BRCA1 »»» opis »»»

» CHEK2 »»» opis »»»

» NOD2 »»» opis »»»

nowotwór jelita grubego

» CHEK2 »»» opis »»»

» P16 »»» opis »»»

» CYP1B1 »»» opis »»»

» NOD2 »»» opis »»»

nowotwór płuc

» P16 »»» opis »»»

» NOD2 »»» opis »»»

nowotwór prostaty

» BRCA1 »»» opis »»»

» CHEK2 »»» opis »»»

» BRCA2 »»» opis »»»

» NBS1 »»» opis »»»

nowotwór tarczycy

» CHEK2 »»» opis »»»

nowotwór nerki

» CHEK2 »»» opis »»»

czerniak

» CHEK2 »»» opis »»»

» P16 »»» opis »»»

nowotwór jajowodów

» BRCA1 »»» opis »»»

nowotwór otrzewnej

» BRCA1 »»» opis »»»

nowotwór okrężnicy

» BRCA1 »»» opis »»»

nowotwór żołądka

» CHEK2 »»» opis »»»

Badania genetyczne materiału z poronienia

» Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego »»» opis »»»

test MLPA

» P290 (prenatal) »»» opis »»»

» P245 (mikrodelecyjny) »»» opis »»»

Choroby metaboliczne

ApoE »»» opis »»»

ApoB (hipercholesterolemia) »»» opis »»»

HFE (hemochromatoza) »»» opis »»»

MTHFR »»» opis »»»

Leiden »»» opis »»»

Protrombina »»» opis »»»

LCT (nietolerancja laktozy) »»» opis »»»

Neurologia

Alzheimer ApoE »»» opis »»»

Kardiologia

Leiden (zakrzepica żył) »»» opis »»»

Protrombina »»» opis »»»

ApoE (niedokrwienie serca) »»» opis »»»

Choroby skóry

Atopowe zapalenie skóry FLG (filagryna) »»» opis »»»



NOD2 (3020insC)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 3020insC w genie NOD2
Opis kliniczny: Mutacja 3020insC w obrębie genu NOD2 polega na insercji nukleotydu cytozyny w pozycji 3020 w eksonie 11 genu NOD2 znajdującym się na chromosomie 16. Produkt genu NOD2 należy do białek biorących udział w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia bakteryjne. Mutacja ta związana jest także z predyspozycją do wystąpienia wielu chorób nowotworowych (1). Powoduje zwiększenie ryzyka zachorowania na raka piersi ok. 5-krotnie w wieku poniżej 50 roku życia (2). Mutacja ta występuje w ok. 8% wszystkich raków piersi. Ponad 2-krotnie zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego w wieku powyżej 60 roku życia. Występuje w ok. 15% wszystkich raków jelita grubego. Około 2-krotnie podnosi ryzyko wystąpienia raka płuc - mutacja ta występuje w ok. 12% wszystkich raków płuc, a także raka jajnika ok. 1,5-krotnie - mutacja ta występuje w ok. 11% wszystkich raków jajnika (2). U około 25% pacjentów z chorobą Leśniowskiego – Crohna wykryto mutację 3020insC w genie NOD2 (3). Mutacja ta nawet 17-krotnie podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego – Crohna.

1. Lubiński J, Huzarski T, Kurzawski G, Suchy J, Masojć B, Mierzejewski M, Lener M, Domagała W, Chosia M, Teodorczyk U, Medrek K, Debniak T, Złowocka E, Gronwald J, Byrski T, Grabowska E, Nej K, Szymańska A, Szymańska J, Matyjasik J, Cybulski C, Jakubowska A, Górski B, Narod SA. 2005. The 3020insC Allele of NOD2 Predisposes to Cancers of Multiple Organs. Hereditary cancer in clinical practise, 3(2) pp.59-63.

2. Kurzawski G i wsp. 2004. The NOD23020insC mutation and the risk of colorectal cancer. Cancer Res., 64: 1604-6.

3. Hampe J, Cuthbert A, Croucher PJ, Mirza MM, Mascheretti S, Fisher S, Frenzel H, King K, Hasselmeyer A, MacPherson AJ, Bridger S, van Deventer S, Forbes A, Nikolaus S, Lennard-Jones JE, Foelsch UR, Krawczak M, Lewis C, Schreiber S, Mathew CG. 2001. Association between insertion mutation in NOD2 gene and Crohn's disease in German and British populations. Lancet. 357:1925–8. doi: 10.1016/S0140-6736(00)05063-7.

Wskazania: (-) młode osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem jelita grubego, jajnika, płuc, krtani, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


CYP1B1
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G355T w genie CYP1B1
Opis kliniczny: Gen CYP1B1 koduje białko należące do rodziny enzymów zaangażowanych w metabolizm leków, syntezę cholesterolu, steroidów i innych lipidów. Mutacje w genie CYP1B1 zwiększają ryzyko rozwoju raka: piersi (1), jelita grubego (2), pęcherza moczowego, płuca i krtani, a także jaskry wrodzonej. Na rozwój nowotworu istotny wpływ mają również czynniki zewnętrzne, np. palenie tytoniu w przypadku raka płuca oraz nowotworów głowy i szyi, bądź też zakażenia wirusem HPV w raku pęcherza moczowego. Homozygotyczne nosicielstwo zmian C142G, G355T, G4326C w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2-krotnie i występuje w ok. 12% wszystkich raków (1). Nosicielstwo układu zmian CC, non GG, non CC w obrębie genu CYP1B1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego ok. 3-krotnie i występuje w ok. 6% wszystkich raków.

1. Matyjasik J i wsp. 2007. CYP1B1 and predisposition to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat, 106: 383-8.

2. Trubicka J i wsp. 2010. Variant alleles of the CYP1B1 gene are associated with colorectal cancer susceptibility. BMC Cancer, 10:420. doi: 10.1186/1471-2407-10-420.

Wskazania: (-) młode osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: jelita grubego, jajnika, płuc, krtani, pęcherza moczowego, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


NBS1 (657del5)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 657del5 w genie NBS1
Opis kliniczny: Mutacja jaką jest zmiana 657del5 w genie NBS1 powoduje zwiększenie ryzyka wystąpienia raka piersi i raka prostaty. Szacuje się, że nosiciele tej mutacji są obciążeni 2-krotnie większym ryzykiem wystąpienia raka piersi (1), zaś u mężczyzn 4-krotnie raka prostaty (2). Ryzyko wystąpienia raka prostaty zwiększa się 15-krotnie jeżeli w rodzinie występowały wcześniej nowotwory prostaty (2).

1. Górski B i wsp. 2003. Germline 657del5 mutation in the NBS1 gene in breast cancer patients. Int J Cancer. 106(3):379-81.

2. Cybulski C i wsp. 2004. NBS1is a prostate cancer susceptibility gene. Cancer Res, 64: 1215-9.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, prostaty, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


P16 (CDKN2A)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji A148T w genie CDKN2A
Opis kliniczny: Zmiana A148T w obrębie genu CDKN2A (P16) zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie i występuje w ok. 7% wszystkich czerniaków złośliwych, ryzyko raka piersi (częściej DCIS) poniżej 50 roku życia ok. 1,5-krotnie i występuje w ok. 5% raków piersi poniżej 50 roku życia. Ponad to zwiększa ryzyko raka płuc ok. 2-krotnie (występuje w ok. 7% wszystkich raków płuc) oraz raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie (występuje w ok. 5% wszystkich raków jelita grubego) (1, 2, 3)

1. Dębniak T i wsp. 2005. CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-based study. Cancer Res, 65: 835-9.

2. Dębniak T i wsp. 2005. A Common Variant of CDKN2A (p16) Predisposes to Breast Cancer. J Med Genet, 42: 763-5.

3. Dębniak T i wsp. 2006. CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk-a population-based study. Int J Cancer, 118: 3180-2.

Wskazania: (-) osoby, które mają w rodzinie u bliskich krewnych udokumentowane przypadki czerniaka złośliwego lub nowotwory o innej lokalizacji np. trzustka, (-) osoby z rozpoznanym czerniakiem, (-) osoby z przebytymi w dzieciństwie oparzeniami słonecznymi, (-) osoby dużą liczbą znamion barwnikowych, (-) osoby narażone na długotrwałe działanie promieniowania UV, szczególnie z jasną karnacją skóry.
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK
Koszt badania: 120 zł

powrót


CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, I157T)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji 1100delC, IVS2+1G>A, I157T w genie CHEK2
Opis kliniczny: Zmiany 1100delC i IVS2+1G>A w obrębie genu CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2,4-krotnie (obserwowano u 2,5% wszystkich raków piersi) oraz około 5-krotnie gdy w rodzinie wystąpił rak piersi. Ponad to zwiększa ryzyko raka prostaty (występuje w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty) oraz raka brodawkowego tarczycy ok. 5-krotnie (występuje w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy) (1, 2, 3). Zmiana typu „missense” I157T w genie CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 1,5-krotnie, raka prostaty 1,6-krotnie, raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie, raka nerki ok. 2-krotnie, raka jelita grubego ok. 2-krotnie (1, 2, 3) oraz raka jajnika (4).

1. Cybulski C i wsp. 2004. CHEK2is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet., 75: 1131-5.

2. Cybulski C i wsp. 2006. A large germline deletion in the CHEK2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. J Med Genet., 43: 863-6.

3. Cybulski C i wsp. 2007. A deletion in CHEK2of 5,395 bp predisposes to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat., 102: 119-22.

4. Szymańska-Pasternak J i wsp. 2006. CHEK2 Variants Predispose to Benign, Borderline and Low-Grade Invasive Ovarian Tumors. Gin Oncol., 102: 429-31.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: piersi, prostaty, tarczycy, nerki, jelita grubego, (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK
Koszt badania: 320 zł

powrót


CHEK2 (del5395)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji del5395 w genie CHEK2
Opis kliniczny: Zmiana del5395 w obrębie genu CHEK2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi ok. 2,4-krotnie (obserwowano u 2,5% wszystkich raków piersi) oraz około 5-krotnie gdy w rodzinie wystąpił rak piersi. Ponad to zwiększa ryzyko raka prostaty (występuje w ok. 2,5% wszystkich raków prostaty) oraz raka brodawkowego tarczycy ok. 5-krotnie (występuje w ok. 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy) (1, 2, 3)

1. Cybulski C i wsp. 2004. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene. Am J Hum Genet., 75: 1131-5.

2. Cybulski C i wsp. 2006. A large germline deletion in the CHEK2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer. J Med Genet., 43: 863-6.

3. Cybulski C i wsp. 2007. A deletion in CHEK2of 5,395 bp predisposes to breast cancer in Poland. Breast Cancer Res Treat., 102: 119-22.

Wskazania: (-) osoby ze zdiagnozowanym nowotworem: piersi, prostaty, tarczycy (-) osoby, u których wśród członków ich rodzin wystąpiły w/w choroby,
Czas realizacji badania: 14 dni
Badanie podlega akredytacji: TAK
Koszt badania: 180 zł

powrót


ApoE
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu formy genu APOE odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania choroby Alzheimera i chorób miażdżycowych
Opis kliniczny: Apolipoproteina E (ApoE) wytwarzana jest pod kontrolą genu APOE zlokalizowanego na chromosomie 19 i należy do rodziny apolipoprotein. Powstaje m.in. w wątrobie, mózgu, śledzionie, płucach i nerkach bierze głównie udział w transporcie lipidów z miejsca ich powstawania do tkanek gdzie są magazynowane bądź wydalane z organizmu. Gen APOE występuje w trzech głównych izoformach: e2, e3, e4, które różnią się między sobą położeniem aminokwasów argininy i cysteiny w pozycjach: 112 i 158 (1).
Genotyp ApoE e2/e2 – u osób o tym genotypie obserwowane jest niższe stężenie cholesterolu LDL oraz wyższe stężenie trójglicerydów. Genotyp e2 stanowi predyspozycję do rozwoju hiperlipoproteinemii typu III oraz chorób sercowo-naczyniowych. Genotyp ApoE e3/e3 – prawidłowy, występuje w populacji ogólnej z częstością od 60% do 78% w populacji Kaukazkiej (2). Genotyp ApoE e4/e4 – obecny u 10 do 15 % osób z całej populacji, oraz występuje u 40% ludzi z późnym początkiem choroby Alzheimera (2). Obecność dwóch kopi ApoE e4 zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera do nawet 90% (3). Genotyp ApoE e4/e3 – zwiększone ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od 2 do 3 razy. Genotyp ApoE e4/e2 ‒ forma ApoE e2 występuje relatywnie rzadko w populacji, może posiadać działanie ochronne i opóźniać wiek zachorowania na Alzheimera (4).

1. Weisgraber K. H., Innerarity T. L., Mahley R. W. 1982. Abnormal lipoprotein receptor-binding activity of the human E apoprotein due to cysteine-arginine interchange at a single site. J Biol Chem., 257(5):2518-21

2. Martins R. N., Clarnette R., Fisher C., Broe G. A., Brooks W. S., Montgomery P., Gandy S. E. 1995. APOE genotypes in australia: roles in early and late onset Alzheimer's disease and down syndrome. Neuroreport 6, 1513 – 1516.

3. Corder E. H., Saunders A. M., Strittmatter W. J., Schmechel D. E., Gaskell P. C., Small G. W., Roses A. D., Haines J. L., Pericak-Vance M. A. 1993. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families. Science 261, 921 – 923.

4. Laws S.M., Hone E., Gandy S., Martins R.N. 2003. Expanding the association between the APOE gene and the risk of Alzheimer's disease: possible roles for APOE promoter polymorphisms and alterations in APOE transcription. J Neurochem., 84(6):1215-36.

Wskazania: (-) osoby z objawami postępującej demencji (zmiany zachowania, obniżenie sprawności intelektualnej bądź utrata pamięci) (-) osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 200 zł

powrót


ApoB
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji R3500Q (p. Arg506Gln) genu APOB
Opis kliniczny: Badanie polega na analizie mutacji R3500Q, CGG na CAG w eksonie 26 w genie APOB (1). Gen APOB zlokalizowany jest na chromosomie 2. Apolipoproteina B-100 odgrywa kluczową rolę w transporcie cholesterolu. Mutacja w genie APOB zmniejsza powinowactwo do receptora LDL o co najmniej 95% (2). Częstość występowania tej mutacji jest od 1:500 do 1:700 w rasie kaukaskiej (3, 4). Mutacje w genie APOB prowadzą do rozwoju rodzinnej hipercholesterolemii.

1. Soria L.F,. Ludwig E.H., Clarke H.R., Vega G.L., Grundy S.M., McCarthy B.J.. 1989. Association between a specific apolipoprotein B mutation and familial defective apolipoprotein B-100. Proc Natl Acad Sci U S A; 86:587-591.

2. Maher V.M., Gallagher J.J., Myant N.B. 1993. The binding of very low density lipoprotein remnants to the low density lipoprotein receptor in familial defective apolipoprotein B-100. Atherosclerosis;102:51-61.

3. Tybjaerg-Hansen A, Humphries S.E. 1992. Familial defective apolipoprotein B-100: a single mutation that causes hypercholesterolemia and premature coronary artery disease. Atherosclerosis; 96:91-107.

4. Hansen PS, Meinertz H, Jensen HK, Fruergaard P, Launbjerg J, Klausen IC i wsp. 1994. Characteristics of 46 heterozygous carriers and 57 unaffected relatives in five Danish families with familial defective apolipoprotein B-100. Arterioscler Thromb; 14:207-213.

Wskazania: (-) osoby, u których w rodzinie wystąpiły mutacje w genie APOB, (-) osoby ze znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 200 zł

powrót


HFE
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji C187G (p. His63Asp) i G845A (p. Cys282Tyr) genu HFE
Opis kliniczny: Hemochromatoza to choroba spowodowana nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego co prowadzi do odkładania się złogów żelaza w wątrobie, sercu i trzustce. Hemochromatoza pierwotna jest chorobą uwarunkowana genetycznie, występuje u osób, które odziedziczyły 2 kopie zmutowanego genu HFE (najczęściej C282Y oraz H63D). Gen HFE jest odpowiedzialny za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit.
Według wyników badań populacyjnych przeprowadzonych w Europie, Ameryce Północnej oraz Australii częstość mutacji C282Y wśród rasy białej wynosi 1/8 – 10. Natomiast osoby homozygotyczne w zdrowej populacji pojawiają się z częstością od 1/200 do 1/400 (1, 2). Objawy choroby hemochromatozy rzadko ujawniają się przed okresem dorosłości.

1. Bacon B.R., Sadiq S.A. 1997. Hereditary hemochromatosis: presentation and diagnosis in the 1990s. Am J Gastroenterol; 92: 784-9.

2. Edwards C.Q., Griffen L.M., Goldgar D. i wsp. 1988. Prevalence of hemochromatosis among 11,065 presumably health blood donors. N Engl J Med; 318: 1355-62.

Wskazania: (-) osoby, u których w rodzinie wystąpiła hemochromatoza, (-) osoby, których wyniki badań biochemicznych wskazują na podejrzenie hemochromatozy, (-) osoby chore na przewlekłą chorobę wątroby, kardiomiopatię lub nietypowe zapalenie stawów,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 220 zł

powrót


MTHFR
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie MTHFR związanym z metabolizmem kwasu foliowego.
Opis kliniczny: Gen MTHFR koduje enzym (reduktazę metylenotetrahydrofolinową) biorący udział w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Badane są dwa polimorfizmy 677 C>T (p. Ala222Val; rs1801133) oraz 1298 A>C (p. Glu429Ala, rs1801131) genu MTHFR, które są związane z podwyższonym poziomem homocysteiny we krwi spowodowane obniżeniem aktywności i stabilności enzymu MTHFR. Podwyższony poziom cysteiny (>15 nmol/ml) uważany jest za czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych (1) [zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca, miażdżycy, udaru mózgu (2)], chorób neurodegeneracyjnych (3), powikłań towarzyszących ciąży (4) [nawracające poronienia, wady cewy nerwowej]. W przypadku polimorfizmu 677 C>T wyróżnia się trzy warianty polimorficzne genu MTHFR: T/T, C/T, C/C. Posiadanie wariantu T/T i C/T wiąże się z obniżoną aktywnością i stabilnością enzymu MTHFR. Osoby będące nosicielami obu kopii TT genu MTHFR wykazują najniższą aktywność enzymu MTHFR (spadek aktywności do 30%) (5). Natomiast u heterozygot CT następuje spadek aktywności enzymu MTHFR do 65% w porównaniu do dzikiego typu CC (prawidłowa homozygota CC) (6). W miejscu polimorficznym 1298 A>C genu MTHFR zidentyfikowano trzy warianty tego genu: AA (homozygota prawidłowa), AC (heterozygota), CC (homozygota zmutowana). Wystąpienie genotypów 677 TT, 677 CT wraz z 1298 CC bądź 1298 AC powoduje znaczące obniżenie aktywności enzymu MTHFR (1).

1. Lievers K.J., Boers G.H., Verhoef P., den Heijer M., Kluijtmans L.A., van der Put N.M., Trijbels F.J., Blom H.J. 2001. A second common variant in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene and its relationship to MTHFR enzyme activity, homocysteine, and cardiovascular disease risk. J Mol Med., 79:522–8.

2. Shimizu H., Kiyohara Y., Kato I. i wsp. 2002. Plasma homocysteine concentrations and the risk of subtypes of cerebral infarction. Cerebrovascular Diseases, 13, 1, 9–15.

3. El-Hadidy M.A., Abdeen H.M., Abd El-Aziz S.M., Al-Harrass M. 2013. C677T Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in schizophrenia and bipolar disorder. Psychiatr Genet. [Epub ahead of print].

4. Hubacek J.A., Rynekrova J., Kasparova D., Adamkova V., Holmes M.V., Fait T. 2015. Association of MTHFR genetic variants C677T and A1298C on predisposition to spontaneous abortion in Slavonic population. Clin Chim Acta. 2;440:104-7. doi: 10.1016/j.cca.2014.11.018. Epub 2014 Nov 22.

5. Frosst P., Blom H. J., Milos R., Goyette P., Sheppard C. A., Matthews R. G., Boers G. J. H., Den Heijer M., Kluijtmans L. A. J., Van den Heuvel L. P., Rozen R. 1995. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nature Genetics, 10(1):111–113.

6. Rozen R. 1996. Molecular genetics of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease, 19(5):589–594

Wskazania: (-) osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny, u których wystąpiły choroby związane z hiperhomocysteinemią, lub wśród członków ich rodzin (zakrzepica, choroba niedokrwienna serca, miażdżyca, udar), (-) kobiety, u których wystąpiły komplikacje ciąży (wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, nawracające poronienia, wady cewy nerwowej), (-) kobiety w ciąży lub planujące ciążę
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 360 zł

powrót


AZF
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR, które polega na określeniu obecności mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y [analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN (1)]
Opis kliniczny: Badanie umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor): AZFa (sY84, sY86), AZFb (sY127, aY134), AZFc (sY254, sY255) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y. W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w proces powstawania plemników (spermatogeneza). Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcję białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich oraz może być jednym z czynników rozwoju niepłodności męskiej. Mikrodelecje w regionach AZF: a, b, c są przyczyną obniżonych parametrów nasienia. Badania pokazują, iż około 4000 mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y.

1. Krausz C., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F.; European Academy of Andrology; European Molecular Genetics Quality Network. 2014. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2(1):5-19.

Wskazania: (-) mężczyźni, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi (-) przed planowanym zabiegiem rozrodu wspomaganego.
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 300zł

powrót


Leiden
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowanie, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G1619A (p. Arg506Gln) genu czynnika V układu krzepnięcia krwi (czynnik Leiden).
Opis kliniczny: Czynnik V jest jednym z białek biorących udział w procesie krzepnięcia krwi. Zamiana nukleotydu guaniny (G) na adeninę (A) w pozycji 1691 eksonu 10 genu czynnika V (ang. Factor V) układu krzepnięcia krwi prowadzi do zamiany aminokwasu argininy (Arg) na glutaminę (Gln) w pozycji 506. Powstałe zmienione białko jest oporne na inaktywację przez APC, co prowadzi do wzrostu poziomu trombiny, a następnie fibryny w osoczu i tym samym zwiększa ryzyko powstania zakrzepicy (1). Mutacja w genie czynnika V jest również przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia poronień samoistnych jak i innych patologii ciąży (2). W populacji europejskiej mutacja Leiden występuje u około 40 - 50% osób z obciążonym rodzinnym wywiadem w kierunku żylnej choroby zakrzepowo - zatorowej (1). Poza tym występuje u 15% osób w populacji ogólnej (Niemcy, Cypr, kraje Europy Środkowej) (3). Mutacja Leiden jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jej heterozygotyczna postać 1691 GA jest związana z 5-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy, podczas gdy w przypadku homozygoty 1691 AA ryzyko to wzrasta nawet 50-krotnie.

1. Bertina R.M., Koeleman B.P., Koster T. i wsp. 1994. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature, 369:64 – 67.

2. Bałajewicz-Nowak M., Pityński K., Milewicz T. 2015. The 1691 G>A (factor V Leiden) and 1328 T>C V coagulation factor polymorphisms and recurrent miscarriages. Ginekol Pol., 86(1):46-5.

3. Norstrom E., Thorelli E., Dahlback B. 2002. Functional characterization of recombinant FV Hong Kong and FV Cambridge. Blood, 100:524 -530.

Wskazania: (-) osoby, u których zdiagnozowano mutacje/polimorfizm w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (Protrombina, MHTFR), wykrycie dodatkowej mutacji wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy, (-) kobiety cierpiące na nawracające poronienia,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 200 zł

powrót


Laktaza (LCT)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu polimorfizmu -13910 C>T (rs4988235) w genie laktazy (LCT)
Opis kliniczny: Polimorfizm C-13910T w regionie promotorowym genu laktazy (LCT) obserwowany jest jako substytucja tyminy przez cytozynę w poz. -13910 (1). Nosiciele homozygoty - CC wykazują nietolerancję laktozy (obniżona bądź brak aktywności enzymu laktazy). Laktaza jest enzymem niezbędnym do rozkładu laktozy (dwucukier mleczny) na glukozę i galaktozę. U osób, w których organizmie brakuje laktazy, po spożyciu mleka bądź produktów zawierających laktozę pojawiają się dolegliwości ze strony układu pokarmowego np. biegunki, bóle brzucha itp. Przyczyną nietolerancji laktozy może być brak (alaktazja) bądź niedobór (hipolaktazja) enzymu laktazy. Jednym z głównych powodów nietolerancji laktozy jest tzw. pierwotny (dziedziczny) niedobór laktazy (spadek aktywności enzymu nawet do 5%), objawy najczęściej obserwowane są w okresie dojrzewania lub u dorosłych, rzadko występują u dzieci.

1. Enattah N. S., Sahi T., Savilahti E., Terwilliger J. D., Peltonen L., Jarvela I. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet 30:233–237

Wskazania: (-) osoby, u których obserwuje się dolegliwości ze strony układu pokarmowego: biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, nudności itp. po spożyciu produktów zawierających laktozę
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


CFTR
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą skwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie CFTR.
Opis kliniczny: Badanie polega na analizie mutacji delF508 (trójnukleotydowa delecja w eksonie 10) w genie CFTR. Gen CFTR zlokalizowany na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Mukowiscydoza jest choroba dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny i występuję z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi, zakażeniami w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak przewodów nasiennych u mężczyzn (CBAVD, ang. congenital bilateral absence of the vas deferens) (1). Szacuje się, że 1 : 25 osób jest nosicielem zmutowanego genu CFTR. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka. 

1. Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek i wsp. 1999. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction 14 (2):371-374.

Wskazania: (-) w przypadku typowych i nietypowych objawów mukowiscydozy w celu ostatecznej diagnozy, (-) u mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15 mln/ml) oraz podwyższony poziom FSH w surowicy krwi, (-) w celu określenia nosicielstwa w przypadku obciążenia rodzinnego, (-) w celu określenia nosicielstwa u bezpłodnych par, (-) przed planowanym zabiegiem wspomaganego rozrodu
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


Gen Protrombiny (PT)
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji G20210A w genie protrombiny (PT).
Opis kliniczny: Mutacja genu protrombiny/czynnika II (PT G20210A) w niekodującym regionie genu obserwowana jest jako substytucja guaniny przez adeninę w poz. 20210 (region 3’ nie podlegający translacji). Nosiciele mutacji (homozygoty - AA i heterozygoty – GA) wykazują wyższy poziom czynnika II niż normalnie co zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów. W populacji polskiej częstość allela F2 20210a wynosi ok. 1% (1). Osoby dotknięte chorobą narażone są na 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym. Mutacja ta powoduje zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, co wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o charakterze zakrzepowo-zatorowym [zakrzepica żylna, zakrzepica tętnicza, zawał serca, udar mózgu, poronienia samoistne(2)].

1. Bykowska i wsp. 2000. Występowanie mutacji G20210A genu protrombiny w Polsce. Pol Arch Med. Wewn.; 104:729.

2. Rajewski M, Skrzypczak J. 2006. Częstość występowania przeciwciał antyfosfolipidowych oraz polimorfizmu genów czynnika V (G 1691 A) i protrombiny (G20210A) u kobiet z nieprawidłowym przebiegiem ciąży. Pol Arch Med Wewn.;115:417-25.

Wskazania: (-) osoby, u których zdiagnozowano mutacje/polimorfizm w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy [czynnik V (Leiden), MTHFR], wykrycie dodatkowej mutacji wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy, (-) kobiety cierpiące na nawracające poronienia,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 180 zł

powrót


BRCA 1
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą PCR RFLP/sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie BRCA1
Opis kliniczny: Gen BRCA1 należy do tzw. genów supresorowych. W prawidłowej komórce odpowiada on za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokując wystąpienie podziałów dodatkowych, a także uczestniczy w procesach odpowiedzialnych za naprawę uszkodzoneń DNA (1). Na skutek mutacji w genie BRCA1 komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w szybki i niekontrolowany sposób. W wyniku czego efektem końcowym jest rozwój guza (2). Mutacja w tym genie powoduje niestabilność genomową, a tym samym może sprzyjać rozwojowi nowotworów. Najczęstszymi mutacjami występującymi w Polsce są mutacje w pozycji c.5382insC, c.C61G i c.4153delA, które stanowią 91% wszystkich mutacji genu BRCA1. Kobiety, które odziedziczyły uszkodzoną kopię tego genu, mają zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej, okrężnicy i prostaty (w przypadku występowania mutacji BRCA1 u mężczyzn). U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika. Średnia wieku zachorowania na raka sutka w przypadku nosicielstwa mutacji BRCA1 to około 40 lat (3).

1. Jong-Soo Lee, Jay H. Chung. Diverse functions of BRCA1 in the DNA damage response. „Exp Rev Mol Med”, 2001.

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008

3. Górski B, Jakubowska A, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Grzybowska E, Mackiewicz A, Stawicka M, Bebenek M, Sorokin D, Fiszer-Maliszewska Ł, Haus O, Janiszewska H, Niepsuj S, Góźdź S, Zaremba L, Posmyk M, Płuzańska M, Kilar E, Czudowska D, Waśko B, Miturski R, Kowalczyk JR, Urbański K, Szwiec M, Koc J, Debniak B, Rozmiarek A, Debniak T, Cybulski C, Kowalska E, Tołoczko-Grabarek A, Zajaczek S, Menkiszak J, Medrek K, Masojć B, Mierzejewski M, Narod SA, Lubiński J. A high proportion of founder BRCA1 mutations in Polish breast cancer families. „Int J Cancer”. 110. 5, s. 683-686, 2004.

Wskazania: (-) kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi, (-) kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, (-) kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, (-) kobiety u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, (-) męźczyźni u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka prostaty, (-) mężczyźni u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na raka prostaty,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: Eks.5(C61G), Eks.11.17(4153del.A), Eks.20(5382insC) - 350zł; 185delAG - 180zł; 4184del, 44160delAG, 3819del5, 3875del4, 3896delT - 180zł

powrót


BRCA 2
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu nosicielstwa mutacji w genie BRCA2
Opis kliniczny: Gen BRCA2 należy do tzw. genów supresorowych. W prawidłowej komórce odpowiada on za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokując wystąpienie podziałów dodatkowych. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA (naprawę przez rekombinację uszkodzeń obu nici DNA (1). Na skutek mutacji w genie BRCA2 komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych. Komórki potomne także zawierają mutację i również dzielą się w szybki i niekontrolowany sposób. W wyniku czego efektem końcowym jest rozwój guza (2). Mutacje w genie BRCA2 powodują zwiększenie ryzyka zapadalności na nowotwory, przede wszystkim na raka sutka, raka jajnika, prostaty i trzustki (3). Mutacja w obu kopiach genu BRCA2 powoduje niedokrwistość Fanconiego (4). W komórkach z mutacją powodującą utratę aktywności białka BRCA2 wykazano zwiększoną wrażliwość na czynniki uszkadzające DNA, np. na promieniowanie jonizujące oraz leki cytostatyczne wywołujące pęknięcia nici DNA.

1. Xia, F.; Taghian, D. G.; DeFrank, J. S.; Zeng, Z.-C.; Willers, H.; Iliakis, G.; Powell, S. N.. Deficiency of human BRCA2 leads to impaired homologous recombination but maintains normal nonhomologous end joining. „Proc. Nat. Acad. Sci.”, 2001

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008

3. Howlett, N. G.; Taniguchi, T.; Olson, S.; Cox, B.; Waisfisz, Q.; de Die-Smulders, C.; Persky, N.; Grompe, M.; Joenje, H.; Pals, G.; Ikeda, H.; Fox, E. A.; D'Andrea, A. D.. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. „Science”, 2002

4. Davies, A. A.; Masson, J.-Y.; McIlwraith, M. J.; Stasiak, A. Z.; Stasiak, A.; Venkitaraman, A. R.; West, S. C.. Role of BRCA2 in control of the RAD51 recombination and DNA repair protein. „Molec. Cell”, 2001.

Wskazania: (-) kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi, (-) kobiety, u których wśród krewnych wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika, (-) kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika, (-) kobiety u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, (-) męźczyźni u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka prostaty, (-) mężczyźni u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na raka prostaty,
Czas realizacji badania: 14 dni
Koszt badania: 6174delT, T1915M, 6192delA/T - 180zł; N372H, P384F, K385X, E394X, L414X - 180zł; 5467insT - 180zł

powrót


Zespół Cri du Chat
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół DiGeorge
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Langer-Giedion syndrome
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Prader-Willi / Angelman
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


MECP2/ Zespół Retta
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół Smith-Magenis
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół Sotos
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół Wagr
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół Williamsa
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zespół Wolf-Hirschhorn
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca wykryć regiony najpopularniejszych mikrodelecji chromosomowych.
Opis kliniczny: Identyfikowane mikrodelecje MLPA (wszystko w jednym badaniu): 1p36, 2p16, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13 / Phelan-Mcdermid, Zespół Cri du Chat, Zespół DiGeorge (22q11), DiGeorge region 2 (10p15), Langer-Giedion syndrome (8q), Miller-Dieker syndrome, (17p), NF1 mikrodelecje, Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, Zespół Smith-Magenis, Zespół Sotos, Zespół Wagr, Zespół Williamsa, Zespół Wolf-Hirschhorn.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Niepełnosprawność intelektualna/autyzm
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Metoda MLPA pozwalacjąca na wykrycie mikrodelecje i mikroduplikacje w interesujących nas regionów
Opis kliniczny: Diagnostyczne sondy testu P343-C2 są zlokalizowane w rejonach chromosomalnych, których rearanżacje (delecje i duplikacje), zgodnie z piśmiennictwem naukowym mają związek z autyzmem: 15q11, 15q13, 16p11.2 oraz 22q13.3.

Wskazania: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego, zespół cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Nerwiakowłókniakowatość/ choroba von Recklinghausena – gen NF1
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA
Opis kliniczny: NF-1, dawniej choroba von Recklinghausena dotyczy 90% chorych. Charakteryzuje się triadą objawów: obecnością licznych nerwiakowłókniaków (guzków podskórnych zbudowanych z elementów nerwów obwodowych oraz fibroblastów), plamami na skórze o wyglądzie "kawy z mlekiem" (café-au-lait) oraz zmianami barwnikowymi tęczówki (guzki Lischa). Niekiedy nerwiakowłókniaki mogą być obecne w innych lokalizacjach, np. narządach wewnętrznych.

Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót


Zestaw prenatalny/badanie poronionego płodu
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Tkanka zabezpieczona w soli fizjologicznej w jałowym pojemniku
Opis badania: badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA
Opis kliniczny: 1p36.33 deletion syndrome , 21q22.13 Trisomy 21 , 17p13.3 Miller-Dieker region , Xq28 MECP2 / Xq28 duplication , 18q22 Trisomy 18 , 15q12 Prader-Willi / Angelman , syndrome , 21q21.1 Trisomy 21 , MECP2 / Xq28 duplication , 15q24 deletion syndrome, 22q11.21 DiGeorge syndrome , 17q21.1 microdeletion, 4p16.3 Wolf-Hirschhorn region , 13q32.3 Trisomy 13 , 21q21.3 Trisomy 21 , 17p11.2 Smith-Magenis syndrome , 5p15.3 Cri du Chat syndrome , Xp21.2 Chromosome X control probe , 7q11.23 Williams syndrome , 18q11.2 Trisomy 18 , 13q14.2 Trisomy 13 , 18q21.1 Trisomy 18 , 2q13.33 Phelan-McDermid , 8q24.12 Langer-Giedion syndrome , 18p11.32 Trisomy 18 , 5p25 Cri du Chat syndrome , 13q12.3 Trisomy 13.

Wskazania: (-) poronienia
Czas realizacji badania: 30 dni
Koszt badania: 500 zł

powrót

Kariotyp z krwi obwodowej
Rodzaj badania: Badanie cytogenetyczne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew pobrana na strzykawkę z heparyną
Opis badania: Hodowla komórkowa
Opis kliniczny: Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów, a także diagnostykę zaburzeń prokreacji (poronienia, niepłodność), defektów dymorficznych, wrodzonych defektów metabolicznych.

Wskazania:
Czas realizacji badania: 4-5 tygodnie
Koszt badania: 500 zł

powrót


FLG (filagryna) – atopowe zapalenie skóry
Rodzaj badania: Badanie molekularne
Rodzaj materiału biologicznego: Krew obwodowa pobrana na strzykawkę z EDTA lub wymaz z policzka
Opis badania: Badanie wykonane metodą sekwencjonowania, które polega na określeniu formy genu FLG odpowiedzialnej za predyspozycje genetyczne do występowania atopowego zapalenia skóry, rybia łuska, astma
Opis kliniczny: Gen kodujący profilagrynę (FLG) zlokalizowany jest na chromosomie 1. Filagryna jest jednym z niezbędnych białek do zapewnienia barierowej funkcji naskórka. Badane są dwie mutacje R501X (rs61816761) i 2282del4 (rs558269137) w genie FLG.
Wystąpienie u pacjenta powyższych mutacji zwiększa predyspozycje do pojawienia się objawów wyprysku atopowego (atopowego zapalenia skóry, AZS) (1). Czynnościowe upośledzenie filagryny związane jest również ze zwiększonym ryzykiem uczulenia, podwyższonym całkowitym stężeniem IgE a także u pacjentów obserwuje się wyższą częstość alergicznego nieżytu nosa bądź astmy (2).

1. Palmer CNA, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Zhao Y, Liao H, Lee SP, et al. Common loss-of-function variants of the epider-mal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 2006; 38:441-6.

2. Weidinger, S., Illig, T., Baurecht, H., Irvine, A. D., Rodriquez, E., Diaz-Lacava, A., Klopp, N., Wagenpfeil, S., Zhao, Y., Liao, H., Lee, S. P., Palmer, C. N. A., Jenneck, C., Maintz, L., Hagemann, T., Behrendt, H., Ring, J., Nothen, M. M., McLean, W. H. I., Novak, N. Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations. J. Allergy Clin. Immun. 118: 214-219, 2006. Note: Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 922 only, 2006. Erratum: J. Allergy Clin. Immun. 118: 724 only, 2006

Wskazania: (-) objawy atopowego zapalenia skóry: świąd, atopia u chorego lub innych członków rodziny, suchość skóry, rogowacenie, podwyższone stężenie IgE w surowicy, skłonność do nawrotowych zakażeń skóry, typowe umiejscowienie zmian, przewlekły i nawrotowy przebieg choroby
Czas realizacji badania: 14 dni roboczych
Koszt badania: 480 zł

powrót

NIP: 7123032900
REGON: 060177401
KRS: 0000264844

© 2015. LBG Sp. z o.o.

Copyright © 2015,2016. LBG Sp. z o.o. - Wszystkie prawa zastrzeżone.